Sclerosi Multipla e CCSVI, Lancet ignora Zamboni e i malati protestano

January 8, 2015, 3:08 pm

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La risposta del prof ferrarese su ‘Veins & Lymphatics. Associazione pazienti: Lancet tradisce correttezza scientifica

"The Lancet, questa volta ha tradito se stessa, ha avuto una cattiva condotta scientifica”: con il rischio che “suonino a morto le campane per la fiducia della gente” nella scienza. A scrivere questo e molto altro, chiedendo spiegazioni alla prestigiosa rivista scientifica britannica, e insistendo affinché dia risposte in nome di un dibattito scientifico trasparente, sono i malati di sclerosi multipla (SM) e insufficienza venosa cronica cerebrospinale (CCSVI) in una raffica di commenti delusi sui propri blog e sul sito della rivista dopo che, “inspiegabilmente”, questa ha rifiutato la replica di Paolo Zamboni (Università di Ferrara) a uno studio pubblicato sulle sue pagine oltre un anno fa, le cui conclusioni negano la sua  teoria sulla CCSVI nella sclerosi multipla, e in cui il ricercatore veniva più volte chiamato personalmente in causa. Di conseguenza, Zamboni ha pubblicato la sua risposta su ‘Veins & Lymphatics”.
Riportiamo di seguito la comunicazione dell'associazione CCSVI nella SM Onlus.

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Leucemie, spesso a complicarle anche infezioni fungine in agguato

January 8, 2015, 3:01 pm

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Uno studio di ematologi dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Policlinico A. Gemelli di Roma individua i fattori di rischio per queste infezioni, dando un orientamento clinico nella corretta gestione dei pazienti

Ematologi dell’Università Cattolica – Policlinico A. Gemelli di Roma hanno scoperto che il fumo di sigaretta, l’abuso di droghe da inalazione come la cocaina, l’esposizione in ambiente di lavoro a polveri sono alcuni dei fattori di rischio che possono aggravare il quadro clinico di pazienti colpiti da leucemie, specie da leucemia mieloide acuta, perché sono tutti fattori “apripista” alle infezioni da funghi, che possono compromettere il buon esito delle terapie chemioterapiche.
La scoperta è frutto di uno studio multicentrico che ha coinvolto in tutto 1192 pazienti seguiti presso 35 centri italiani che avevano appena ricevuto una diagnosi di leucemia mieloide acuta.

Patologie Mieloproliferative croniche, le novità terapeutiche dall’AASH di S. Francisco

January 8, 2015, 3:01 pm

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Trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi idiopatica

La ricerca sulle Malattie mieloproliferative croniche PH negative (trombocitemia essenziale, policitemia vera e mielofibrosi idiopatica) a lungo trattate come le cenerentole dell’oncoematologia, ha segnato una svolta decisiva nel 2005, con l’identificazione della mutazione JAK2, presente in un’alta percentuale di pazienti affetti da policitemia vera (PV) e mielofibrosi (MF).
A distanza di otto anni è finalmente disponibile un farmaco inibitore di JAK2, ruxolitinib (Jakavi), che interviene in maniera sensibile sulla qualità della vita dei pazienti con mielofibrosi (MF), la più severa delle tre malattie, mentre altri inibitori hanno superato le prime fasi di sperimentazione.

Malattie mieloproliferative ph-negative: l’uso degli interferoni e l’importanza dei fattori genetici

January 8, 2015, 3:01 pm

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Al rientro dal 56° meeting annuale dell’Associazione americana di ematologia (ASH), tenutosi a San Francisco dal 6 al 9 dicembre, abbiamo chiesto al Dr. Vittorio Rosti, responsabile del Centro per lo studio e la cura della mielofibrosi del policlinico San Matteo di Pavia, di aiutarci a chiarire alcune tematiche inerenti a questo gruppo di patologie rare che includono Trombocitemia essenziale (ET), policitemia vera (PV) e mielofibrosi idiopatica.
Dopo una prima carrellata sulle novità terapeutiche abbiamo sottoposto al Dr. Rosti un quesito piuttosto complesso, riguardante gli interferoni ed in particolare il farmaco Pegasys.

Hiv, la sifilide ne accelera la diffusione. I risultati dello studio ISS-IRCCS San Gallicano

January 8, 2015, 3:01 pm

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L’infezione da HIV-1 si diffonde a Roma tra gli uomini che fanno sesso con altri uomini, a causa della sifilide. È questo il dato più importante emerso dallo studio longitudinale durato 25 anni condotto dal Dipartimento di Malattie Infettive, Parassitarie ed Immunomediate dell'Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l’Istituto Dermovenereologico S. Gallicano di Roma e i cui risultati sono stati appena pubblicati sulla rivista Eurosurveillance in occasione del 1° Dicembre, Giornata Mondiale dell’AIDS.
Lo studio ha valutato il rischio di acquisire l’infezione da HIV lungo un periodo di 25 anni in una popolazione di 1.862 maschi che fanno sesso con maschi (MSM), dimostrando come tra il 2001 e il 2009 si sia verificato il maggior incremento dal 1985 dell’incidenza dell’infezione.

Sclerosi Multipla e CCSVI, al via la valutazione del metodo Zamboni

January 8, 2015, 3:16 pm

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I risultati dello studio "Brave Dreams" saranno disponibili tra un anno. A coordinare lo studio è il S. Anna di Ferrara. Partecipano 6 centri clinici

E’ con soddisfazione che l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara comunica che la fase di reclutamento e di intervento sui pazienti affetti da sclerosi multipla nell’ambito dello studio “Brave Dreams” e’ terminata.
Lo studio "Brave Dreams" prevedeva diverse fasi: il reclutamento, l’intervento e la valutazione, nel tempo, del risultato clinico (follow-up).
Il 31 dicembre 2014 il reclutamento e l’intervento sono stati eseguiti su tutti i pazienti selezionati in 8 centri italiani coordinati dal S. Anna di Ferrara.

Malattie neuromuscolari, il Centro NEMO lavora per la globale presa in carico del paziente

January 9, 2015, 3:01 pm

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E' necessario occuparsi della salute della persona disabile considerando tutti gli aspetti della vita che la riguardano; solo partendo da questo principio è possibile creare un percorso assistenziale che punti alla realizzazione di un vero progetto di vita per l'individuo. E proprio in questo senso opera, sul territorio nazionale italiano, il Centro Clinico Nemo (NeuroMuscularOmnicentre).
Il Cento Nemo lavora per la presa in carico globale della persona affetta da patologia neuromuscolare e della sua famiglia, è in grado di accogliere pazienti di tutte le età ed è in grado di svolgere un percorso di presa in carico che comprende una fase diagnostica, una fase riabilitativa motoria, respiratoria ed occupazionale, fino a una gestione di alta complessità assistenziale.

Deficit di G6PD, possibile la diagnosi precoce grazie al test di screening neonatale

January 12, 2015, 3:01 pm

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Questa patologia enzimatica interessa più di 400 milioni di persone nel mondo

La glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è un enzima ubiquitario che, contribuendo alla produzione di NADPH, svolge un’importante funzione antiossidante nei globuli rossi. La carenza di questo enzima interessa più di 400 milioni di persone nel mondo costituendosi come uno dei più comuni difetti enzimatici con ampia diffusione specialmente nell’area mediterranea, nell’Africa sub-sahariana e tra le popolazioni ispaniche e africane delle Americhe. Il deficit di G6PD è una malattia genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X perciò si presenta in maniera grave nei maschi emizigoti e nelle femmine omozigoti, mentre nelle femmine eterozigoti può avere conseguenze più moderate.

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Fibrosi cistica, accolto l'appello di LIFC e Omar: il Senato ha salvato la Legge 548/93

January 13, 2015, 1:10 am

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Grande soddisfazione per la Lega Italiana Fibrosi Cistica Onlus (LIFC) che può finalmente affermare che il Senato ha recepito l’importante ruolo del ‘modello’ istituito da questa ‘legge speciale’ nel migliorare l’assistenza e la ricerca in fibrosi cistica. Il Senato infatti ha votato sì al maxi-emendamento presentato dal Governo alla legge di stabilità all’interno del quale era contenuta la norma ‘salva FC’ che lascia invariati a decorrere dal 2015 gli importi  per gli interventi di prevenzione e cura della fibrosi cistica, secondo il criterio già adottato di ripartoin base alla consistenza numerica dei pazienti assistiti nelle singole regioni, alla popolazione residente, nonché alle documentate funzioni dei centri ivi istituiti, tenuto conto delle attività specifiche di prevenzione, cura e, dove attuata e attuabile, di ricerca.

Screening neonatale, nel Regno Unito il via ad un nuovo programma per le malattie genetiche rare

January 12, 2015, 3:01 pm

≫ Next: Sclerodermia localizzata, il pirfenidone in gel sembra essere efficace

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Nel Regno Unito ha preso avvio il programma per lo screening neonatale di quattro patologie rare: l’Omocistinuria (HCU), la Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), l’Acidemia glutarica di tipo 1 (GA1) e l’Acidemia isovalerica (IVA).
L’iniziativa fa parte di un piano di sanità pubblica ed il Ministro della Salute, Jane Ellison, ha dichiarato: “Questa è davvero una buona notizia. Ampliare la proiezione ha il potenziale per fare una grande differenza per la vita dei bambini nati con malattie genetiche rare. La loro identificazione precoce può prevenire disabilità e la morte, migliorando in modo significativo la qualità della vita dei più piccoli”.

Sclerodermia localizzata, il pirfenidone in gel sembra essere efficace

January 13, 2015, 3:01 pm

≫ Next: Ipertensione arteriosa: depositata la domanda per selexipag

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Il pirfenidone, farmaco oggi utilizzato con successo per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica, può essere utilizzato anche per il trattamento della sclerodermia localizzata. Il farmaco, in questo caso utilizzato in una formulazione in gel all’8%, è stato testato in un trial clinico di fase II. I risultati, pubblicati sulla rivista Arthritis research & therapy, indicano chiaramente che l’utilizzo del farmaco è sicuro ed efficace.
L’applicazione del farmaco per sei mesi (tre volte al giorno) ha dimostrato un miglioramento clinico, che è stato valutato utilizzando tre criteri: uno specifico indice di progressione di malattia (Localized Scleroderma Skin Severity Index - mLoSSI), l’utilizzo di un durometro e l’esame istologico.

Ipertensione arteriosa: depositata la domanda per selexipag

January 13, 2015, 3:01 pm

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Recentemente è stata depositata, presso la Food and Drug Administration (FDA), la domanda di registrazione per ottenere l’approvazione del farmaco selexipag, rivolto al trattamento dell’ipertensione arteriosa. Se approvato, il farmaco della società farmaceutica Actelion sarà messo in commercio con il marchio Uptravi.
Selexipag è un profarmaco che viene metabolizzato in un agonista selettivo del recettore prostanoide IP. Si tratta di un farmaco orale, più facile da assumere rispetto agli analoghi della prostaciclina, già disponibili in commercio ma somministrabili per via parenterale.

Malattie autoimmuni del tratto gastrointestinale: firmato l’accordo Janssen-Isis

January 13, 2015, 3:01 pm

≫ Next: Sindrome da Chilomicronemia Familiare, buone le nuove prospettive terapeutiche

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Secondo l’annuncio dato dalla società Janssen Biotech, è stato siglato un accordo con Isis Pharmaceuticals con l’obiettivo di sviluppare farmaci antisenso per il trattamento di malattie autoimmuni del tratto gastrointestinale. La collaborazione permetterà di combinare la piattaforma tecnologica RNA-mirata messa a punto dalla società Isis con l’esperienza di Janssen nel campo dei disturbi autoimmuni. Il fine ultimo è quello di mettere a punto farmaci antisenso che possano essere somministrati a livello locale o per via orale.

Sindrome da Chilomicronemia Familiare, buone le nuove prospettive terapeutiche

January 13, 2015, 3:01 pm

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La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) è una dislipidemia definita dalla presenza di molecole di dimensioni consistenti (arrivano a 100 nm) composte da trigliceridi, colesterolo e fosfolipidi che prendono il nome di chilomicroni.
La FCS è una malattia estremamente rara, che colpisce circa un individuo su un milione e insorge su base genetica, essendo associata a mutazioni che toccano sia il gene codificante per le LipoProteinLipasi (LPL) sia altri geni che codificano per proteine necessarie al loro funzionamento (come Apo C-II). La trasmissione di queste mutazioni ha carattere autosomico recessivo e si traduce in un deciso incremento dei livelli sierici di trigliceridi, perciò la diagnosi differenziale di FCS si pone con le ipetrigliceridemie familiari e secondarie e i deficit familiari di lipasi epatica.

C’è tempo fino al 25 gennaio per partecipare al Premio giornalistico O.Ma.R per le malattie e i tumori rari

January 13, 2015, 2:37 am

≫ Next: Sardegna, parte distribuzione territoriale dei farmaci ospedalieri

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In palio 16.000 euro, tra Premi e Menzioni

Roma, 13 gennaio 2015 – Ancora pochi giorni per partecipare alla Terza edizione del Premio Giornalistico OMaR dedicato alle malattie e ai tumori rari, promosso da Osservatorio Malattie Rare in partnership con Telethon, Orphanet, Centro Nazionale Malattie Rare - ISS e Uniamo FIMR Onlus, che quest’anno si arricchisce di nuove categorie di Premi Speciali e Menzioni dedicati a tematiche particolari e banditi grazie al contributo incondizionato di numerosi sponsor.

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Sardegna, parte distribuzione territoriale dei farmaci ospedalieri

January 13, 2015, 6:55 am

≫ Next: Bambino Gesù, Profiti lascia dopo 7 anni

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L'iniziativa migliorerà la qualità della vita di tanti malati rari “cronici”

Svolta sulla distribuzione dei farmaci in Sardegna. L'amministrazione regionale ha stretto un accordo con Federfarma che permetterà la distribuzione dei prodotti oggi dispensati solo dalle farmacie ospedaliere. Iniziativa che avrà indubbi benefici anche per la qualità della vita dei tanti malati rari residenti nell'Isola, nella quasi totalità dei casi costretti a presentarsi fisicamente nei Centri regionali di riferimento. Secondo la Regione si potrà anche maturare un risparmio non indifferente sul fronte della spesa sanitaria.

Bambino Gesù, Profiti lascia dopo 7 anni

January 13, 2015, 7:01 am

≫ Next: Malattia di Pompe, il ruolo dello pneumologo nella diagnosi della patologia

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I risultati raggiunti. Dal 2008 ad oggi triplicata la produzione scientifica. Oltre 1500 trapianti. Patrimonio in tecnologie e infrastrutture cresciuto del 30%. Le dimissioni operative dal 1 aprile 2015: "Tempo di nuove sfide"

Giuseppe Profiti lascia il Bambino Gesù dopo 7 anni. Il presidente dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede ha consegnato le proprie dimissioni al cardinale Segretario di Stato Pietro Parolin, secondo quanto precedentemente concordato. Alla guida dell’Ospedale dal 2008, Profiti era stato riconfermato recentemente nel suo incarico per altri 3 anni, fino al termine del 2016. Le dimissioni decorreranno a partire dal 1 aprile 2015.

Malattia di Pompe, il ruolo dello pneumologo nella diagnosi della patologia

January 14, 2015, 2:07 am

≫ Next: Malattia di Peyronie:CHMP approva l’uso di Xiapex

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AIPO presenta lo Studio PneumoLoped: "Le crisi respiratorie sono la più frequente causa di morte in  questi pazienti"

L’Associazione Italiana Pneumologi Ospedalieri (AIPO), attraverso il suo Centro Studi, si è impegnata in una nuova iniziativa rivolta alla gestione clinica della malattia di Pompe. Lo fa nella veste di ente promotore di un importante studio osservazionale, denominato PneumoLoped, condotto in 20 Centri pneumologici di eccellenza dislocati sul territorio italiano.
La malattia di Pompe, di cui si distinguono una forma precoce in età neonatale e una forma tardiva in età adulta, è una patologia metabolica multi-sistemica autosomica recessiva dovuta alla ridotta o assente funzionalità di una proteina chiamata ?-glucosidasi acida (GAA). L’alterazione dell’attività di questa proteina comporta un accumulo di glicogeno nel tessuto muscolare scheletrico e in diversi organi.

Malattia di Peyronie:CHMP approva l’uso di Xiapex

January 14, 2015, 3:01 pm

≫ Next: Mieloma multiplo: buoni risultati per l’anticorpo monoclonale daratumumab in aggiunta alle terapie tradizionali

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La società farmaceutica Auxilium, produttrice del farmaco Xiapex rivolto al trattamento della malattia di Peyronie, ha annunciato che il CHMP ha approvato l’uso del prodotto nei confronti di pazienti che presentano una deformità nella curvatura del pene di almeno 30 gradi.
La Collagenasi da Clostridium histolyticum (Xiapex) è costituita da due collagenasi del batterio Clostridium histolyticum: la collagenasi AUX-I e la collagenasi AUX-II. La collagenasi è un enzima che dissolve il tessuto cicatriziale senza danneggiare il tessuto sano circostante.

Mieloma multiplo: buoni risultati per l’anticorpo monoclonale daratumumab in aggiunta alle terapie tradizionali

January 14, 2015, 3:01 pm

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Secondo i risultati di uno studio di fase II, presentati al congresso annuale dell’American Society of Hematology (ASH) di San Francisco, l’aggiunta dell’anticorpo monoclonale daratumumab alle tradizionali terapie combinate di fondo rivolte al trattamento del mieloma multiplo si è dimostrata sicura e ben tollerata. Inoltre la percentuale di risposta al trattamento risulta elevata.
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